Во второй неделе апреля во всем мире отмечается Неделя осведомленности о порфирии, которая в 2026 году проходит с 13 числа. Порфирия представляет собой группу наследственных либо приобретенных нарушений обмена веществ, возникающих из-за нарушений в биосинтезе гема. Это приводит к накоплению токсичных метаболитов — порфиринов, способных вызывать разнообразные клинические проявления.
Что такое порфирия?
Клинические проявления порфирии варьируются от резкой боли в животе и психозов до фоточувствительности и кожных высыпаний. В этом контексте стоит обратить внимание на слова врача-невролога, доктора медицинских наук Елены Пищик, заведующей неврологическим отделением КДЦ в Санкт-Петербурге.
Порфирия может быть острой и проявляться различными неврологическими симптомами, такими как судороги, галлюцинации или эпилептические припадки. Как отмечает Елена Пищик, большинство пациентов с данной формой заболевания — молодые женщины.
«Врачам-неврологам порой трудно правильно диагностировать состояние пациента с болями в животе, так как стандартные методы обследования, такие как КТ и МРТ, не всегда помогают. По сути, мы видим лишь конец этого пути», — подчеркивает Пищик.
Симптомы и диагностика
Важно знать, что в России сейчас зарегистрировано около 300-400 случаев порфирии. В организме пациентов могут происходить опасные реакции на определенные медикаменты, включая барбитураты и некоторые антибиотики, которые усугубляют течение заболевания. По словам специалиста, 25% всех лекарств противопоказаны для людей с острой порфирией.
Наиболее опасными триггерами для возникновения атак порфирии являются гормональные колебания, такие как предменструальный синдром, период беременности и даже низкоуглеводные диеты. Если не обратиться за медицинской помощью вовремя, острые приступы могут привести к серьезным осложнениям, включая полинейропатию.
Инновационные методы лечения
К счастью, современная медицина предлагает решения. В разработке находится новый препарат на основе РНК-интерференции — гивосиран, который направлен на профилактику атак. Лекарство блокирует синтез аминолевулиновой кислоты в печени, что позволяет предотвратить активацию гема. Как показывает практика, для достижения стабильной ремиссии достаточно всего лишь 2-3 года лечения.
Фармацевтика продолжает двигаться вперед, и с каждым годом у врачей появляется все больше возможностей для помощи пациентам, страдающим от порфирии. Эти знания имеют жизненно важное значение для диагностики и своевременного лечения заболевания.
